유전 질환 신경섬유종 원인 및 증상 알아봤습니다.

유전 질환으로 알려진 신경섬유종은 주로 신경 세포 조직 발달에 영향을 끼치게 되며, 다른 영향도 미칠 수 있습니다. 

일부의 경우 무해한 경우도 존재하며, 신경이나 기타 조직을 압박해 손상이 될수 있습니다. 오늘은 신경섬유종 원인 및 증상에 대해 알아보도록 하겠습니다.

 

다소 생소할수 있는 신경섬유종 질환은 단일 유전자에 의해 발생되는

가장 흔한 유전적인 신경 장애입니다. 

유전자의 돌연변이가 생겼다는 건 신경 조직이 제대로 제어되지 않고 있다는 걸 증명합니다.

 

이는 Nf1, Nf2, 신경초종증 3가지 유형으로 나눠지며 오늘은 Nf1, Nf2 대하여 

자세히 알아보도록 하겠습니다. 

2021.03.08 - 면역력 높이는 방법(이전 글)

 

 

목차

• 신경섬유종 유형
• 신경섬유종 원인
• 신경섬유종 증상

 

◎ 신경섬유종 유형 

신경섬유종은 크게 세 가지 유형으로 나눠집니다. 

 

• Nf1: 제1형 신경섬유종증

폰 레클링 하우젠 병, 폰 레클링 하우젠 NF 및 말초 신경섬유종증으로 

우리가 알고 있는 가장 흔한 유형입니다. 

일반적으로 Nf1 유전자의 결실인 경우보다, 돌연변이로 인해 발생되고, 

3천 명 중 1명 정도에게 영향을 끼친다고 합니다. 

 

유아기 말기에 종양이 피부 아래 또는 위쪽에 발생되기도 하며, 

많은 경우 수천 경우까지 나타날 수 있으며 심각한 경우에는 종양이 암으로 변질되기도 합니다.

 

신경섬유종 사례

• Nf2: 제2형 신경섬유종증

양측성 신경섬유종증은 보통 Nf2 유전자의 결실 또는 돌연변이로 인해 나타나게 됩니다. 

종양은 신경계에 보통 두개골 안에 생겨 두 개 내 종양 이라고도 합니다. 

이는 척추관에 척수 종양의 원인이 되기도 합니다. 

 

음향 신경종은 Nf2에서 흔하게 나타나며, 전정 와우 신경 혹은 제8 뇌신경에 나타납니다. 

전정 완우신경은 청력을 담당하고 있는데 균형 감각과 자세에 영향을 주기에 

균형이나 청력에 문제를 야기시킬 수도 있습니다. 

 

주로 10대 후반부터 20대 초반에 많이 발생되며 이 또한 암이 되기도 합니다. 

 

• 신경초종증

Nf1, Nf2와 유전적으로 다른 드물게 나타나는 형태의 신경섬유종입니다. 

이는 4만 명 중 1명 미만에서 발생되기도 합니다. 

신경 주변 조직의 종양은 귀로 향하는 신경인 전정 와우 신경을 제외하고 

신체 어느 부위에서도 발생될 수 있습니다. 

 

종양으로 인해 손가락과 발가락에 심한 통증, 따끔 거림, 쇠약감, 무감각 등이 유발되기도 합니다.

 

◎ 신경섬유종 원인 

이는 멜라닌, 슈반 세포, 신경 내 섬유아 세포를 포함한 모든 신경 세포에 

영향이 가해질 수 있습니다. 

뼈에 양향이 미치는 경우 극심한 통증이 나타나기도 합니다. 

 

Nf1은 유전자 돌연변이가 발생 요인입니다. 

이 유전자는 일반적으로 신경 조직이 성장을 억제하는 단백질을 생성하게 됩니다. 

그러나 질환이 있는 환자는 유전자가 불완전한 단백질을 생성 하게 됩니다. 

 

불완전한 단백질은 신경계에서 조직의 성장을 조절하는데 효과적이지 않으며 

Nf1이 있는 사람에게서 종양을 발생시키게 됩니다. 

 

Nf2 두 가지 주요 유형은 50%가 유전 되어지며, 어머니나 아버지 한분만 결함 유전자가 

있는 경우에도 발병 위험이 매우 높습니다. 

 

 

◎ 신경섬유종 증상 

증상은 유형에 따라 다르게 나타나게 됩니다. 

두가지 유형 모두 전신에 퍼져 종양과 비정상적인 피부 색소 침착이 유발될 수 있습니다. 

피부 아래 융기, 뼈에 문제, 착색된 반점, 척수 신경 뿌리에 대한 압력, 기타 신경학적 

이상 증상이 보일 수 있습니다. 

 

시력 상실, 청력 상실, 학습 장애 행동 문제 등이 야기되기도 합니다. 

 

• Nf1: 제1형 신경섬유종증 증상

피부에만 영향이 미쳐지며 다른 의학적 문제는 야기되지 않습니다. 

증상은 어린 시절에 주로 나타나게 되며, 보통은 건강에 유해한 경우가 드뭅니다. 

 

반점과 주근깨로 흔하게 보이며, 커피 자국 같은 경우는 태어날 때 피부에 나타나게 됩니다. 

6살까지 6개 이상의 표시가 있는 경우 Nf1을 의심해 봐야 합니다. 

 

이렇게 나타나는 반점의 수는 증가되기도 하며, 시간이 지나면 조금씩 커지면서 

어두운 색으로 변해가기도 합니다. 

 

이러한 주근깨는 가슴 아래, 겨드랑이 사타구니 등에서 보일 수 있습니다. 

이는 보통 비암성 종양으로 피부의 신경에서 자라게 되며, 드물게는 신체 내부의 더 깊은 신경에서

자라나게 됩니다. 

 

시간의 흐름에 따라 더 많이 커질 수 있습니다. 

또한 고혈압의 발생률이 높다고 알려져 있습니다. 

 

• Nf2: 제2형 신경섬유종증

이는 종양이 신체 깊숙한 신경에서 자라기 때문에 심각한 상태로 인지하시면 됩니다. 

청각 신경종의 경우 뇌에서 내이로 향하는 신경에 발생되는 일반적인 뇌종양입니다. 

 

아래와 같은 증상이 포함되기도 합니다. 

- 안면 마비 

- 균형 상실, 현기증

- 이명 증상

- 점진적 혹은 극소수의 경우 급작스럽게 청력이 상실됨

 

종양이 자라면 증상이 악화되기도 합니다. 

심한 경우 사망에 이르게 하는 뇌간을 압박하기도 하며,

작은 종양의 경우 아무런 문제가 발생되지 않을 수도 있습니다. 

 

종양이 뇌, 및 척수, 피부에 발생되어, 심각한 결과가 나타나기도 합니다. 

때로는 드물게 종양이  빠르게 진행하기도 하나, 보통 서서히 성장하기 때문에 

수년간 증상을 눈치 채지 못하는 경우도 있습니다.  

 

끝으로 이렇게 우리가 흔히 알지 못하는 질병 중 하나인 신경섬유종은 유전 질병중 하나로 

환자들은 극심한 정신적인 고통을 호소하게 됩니다. 

안타까운 게 유전질환 이기 때문에 예방법은 나와 있지 않습니다. 

때문에 가족력이 있는 경우 유전상담을 통해 질환이 있는 환자의 출생을 줄일 수 있는 정도라고 합니다.